「媽媽一開始都有手腳不協調的症狀，走路時容易絆倒。發病初期，親朋戚友都不知道是什麼病，有些推測是小腦萎縮症，甚至撞邪。但我深信一定是某種病在作怪，但面對未知的疾病，心裏極度不安。」阿東的媽媽在人生的黃金時間確診亨廷頓舞蹈症（舞蹈症）。「直到翻查一些去世親人的家族病史，才發現自己約一半的家族成員都患有此症，外公、舅父、姨媽等在大概三四十歲時已因病去世。或許媽媽比較幸運，在五十多歲時才確診。」
舞蹈症是一種罕見的遺傳性疾病，大腦內神經細胞持續性的損傷及退化，令患者需面對集結阿茲海默症、柏金遜病及小腦萎縮症等症狀於一身的「大佬」。在歐洲，每十萬人有7人患上舞蹈症；在亞洲地區如香港，確診案例寥寥可數。箇中原因是大眾對此症的認知不多，令某些地方的發病率顯得微不足道或被低估。香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授多年來一直從事罕見神經和神經肌肉疾病研究，他指出：「若然父母任何一方帶有亨廷頓舞蹈症的基因，他們的每名子女都會有50%的遺傳機率，一旦發病，便只能倒數著餘下15至20年的壽命。」患者將隨時間經歷不同症狀，例如運動不協調、智力及認知思維逐漸衰退、性格改變，最後會失去吞嚥、說話及呼吸的能力。以阿東媽媽的情況，可能在1至2年內便會喪失自理能力。
揪出病根
現時並沒有根治舞蹈症的方法，對病人及其家屬而言，唯有指望藥物治療來減輕不治之症帶來的影響。早於2017年，曾有藥廠宣布開發針對舞蹈症的新藥，卻在今年3月因臨床研究失敗而宣告終止，對整個界別帶來沉重打擊。阿東說：「本以為自己於數年後病發也能受惠於新藥物，但這個突然的消息令我原先的希望幻滅了。」
在絕望之際，同為罕見神經退化性疾病科研聯盟創辦人的陳教授，聯同美國伊利諾依大學厄巴納—香檳分校及意大利比薩大學科研團隊合作，花了九年時間，揭示舞蹈症的致病機制，並進一步發現新藥物解決方案。這是全球首次有研究證實一種毒性小分子 CAG RNAs （sCAG） 能在神經細胞內積聚，嚴重損害神經元DNA，最終導致神經退化及細胞死亡。陳教授稱：「是次研究的重要性是從疾病機理入手，為藥物的開發提供新方向。」
一種名為DB213的小分子藥物能與具神經毒性的sCAG結合並中和其毒性。研究人員更發現，在小鼠模型實驗中，DB213能顯著改善舞蹈症引起的運動障礙。DB213可透過鼻腔吸入，並通過血腦屏障進入腦部神經。藥廠早前胎死腹中的試驗藥物是採用脊髓攝入的方法，與之相比，DB213的特異性更高，能直接針對致病分子，並減輕病人用藥的難度，相信能有效控制病情及延緩發病時間。談及新藥的治療潛力，陳教授補充：「我們深信，DB213也可用於其他罕見神經性疾病，包括小腦萎縮症。」
研究團隊正與不同公司洽談投資合作機會，於靈長類動物進行臨床測試。研究成果令阿東及其家人重燃治療希望，但距離申請成註冊藥物還有漫漫長路。陳教授：「現階段只做了五分之一的工作。」
為推進DB213的藥物開發與臨床試驗，香港急切需要建立舞蹈症病人名冊，使科學家及藥廠能準確掌握病人數據進行臨床研究和測試。現時一些較完善的病人名冊系統如美國及歐洲亨廷頓舞蹈症學會建立的「Enroll-HD」，有系統地收集病人病況，包括臨床及遺傳信息、相關疾病資料等，以協助研發新藥物及療法。對罕見病患者及其家屬而言，更是尋找「同行者」的地方。
深明建立一個完整的舞蹈症支援網絡以及推動DB213臨床前研究同樣重要，陳教授在威爾斯親王醫院及瑪嘉烈醫院的協助下，積極促進在港成立亨廷頓舞蹈症病人名冊。
他更謙稱自己並非科學家，只是科學從業員：「二十多年前，我初次接觸罕見遺傳病患的研究，深深感受到研究人員的影響力不止於發表學術文章，而是更深遠。就是當時播下了助人的初心，讓我一直向著罕見病的方向作研究。」前路或許有更多的難關要渡過，但團隊的研究成果令舞蹈症的治療重燃希望。阿東謂：「如這個研究成功，將會是我以及我家三代人的救命草。」
