全球有近2%的孕婦曾經歷慣性流產，研究更指出有40至50%個案成因未明。坊間一直鼓勵準媽媽進行產前檢查如唐氏綜合症篩查，確保媽媽及胎兒健康過渡懷孕期。不過，如父母帶有細微的遺傳變異或隱性基因，一般產前檢查未必能檢測到，以致未及發現胎兒患上先天性缺陷及流產的風險。不少媽媽經歷多次流產後仍未知緣由，延遲接受針對性的治療。香港中文大學（中大）研究人員最新研發的全基因組測序技術ChromoSeq便為這些苦無對策的夫婦帶來新希望。
「對於生育小孩，我和丈夫本來已不再心存希望。丈夫不想我再受苦，甚至主動表示不一定要有小朋友。但我始終不明白，為何多次懷孕，情況都是一樣？」王太數年間經歷三度流產，面對的傷痛難以形容。2016年王太首次懷孕，胎兒在第21周已發現心臟發育不健全及器官位置錯調，被迫終止懷孕；次年再度懷孕，胎兒因沒有心跳而流產。2019年第三次懷孕，胎兒與首次情況一樣，王太再次面對流產。主診醫生見狀便轉介王太到中大醫學院婦產科學系系主任梁德楊教授領導的團隊接受進一步檢測。
梁教授聯同遺傳基因組學專家莊淑貞醫生和蔡光偉教授以全基因組測序技術為有慣性流產的夫婦進行產前基因診斷。王太亦接受了全基因組測序技術，從此改寫了王氏夫婦的命運。
曾經歷兩次或以上經臨床確認的流產便屬於慣性流產，全球約2%夫婦受影響，王太是其中之一。當中40至50%病例透過檢測，可從內分泌、免疫系統和解剖學方面找到原因。傳統的染色體核型分析可識別出染色體和遺傳異常，但未必能揪出較細微的異常情況。梁教授說：「很多慣性流產個案的病因仍然未明，醫生難以提供合適的輔導及治療，受影響的夫婦亦因而承受更多的心理壓力及財政負擔。」
梁教授、其生物信息學團隊和董梓瑞博士開發的ChromoSeq技術能應用於產前基因診斷，為慣性流產夫婦辨識基因缺陷。「與傳統的染色體核型分析相比，新技術可更精準地檢測出可能導致慣性流產的微細基因異常情況。」梁教授補充。
中大研究團隊於2019年推出以全基因測序技術作為產前基因診斷的胎兒測序平台FetalSeq ，去年新研發的ChromoSeq 是進階版，能更全面及有效地分析全基因組的染色體結構異常，檢測分辨率較傳統的核型分析高一百倍。當一對夫婦在ChromoSeq 中檢測到染色體異常，醫生可以建議進行胚胎植入前基因檢測（PGT），在胚胎植入子宮前鑑定出染色體異常或單基因異常的胚胎，減低胚胎帶有基因異常而引致的流產。對於帶有染色體重新排列問題的夫婦，如接受PGT測試，其流產率比自然懷孕明顯降低。這項技術將大大改善處理慣性流產患者個案的臨床管理。
在廖氏基金組生殖研究計劃幫助下，團隊為王太進行了PGT檢測。同樣來自婦產科學系的產前基因診斷專家蔡光偉教授表示：「王氏夫婦身上的隱性基因帶有四分之一的機會令他們的胎兒出現跟之前相同的先天性缺陷，亦是目前全球首次及唯一在產前診斷已知的病例。」為了確保胎兒不會因隱性基因變異而出現先天性缺陷，夫婦二人緊接在去年進行體外人工受孕及PGT，並成功在上月順利誕下女兒。這次機會得來不易，王太心懷安慰：「我們非常感激中大的醫生團隊，讓女兒有機會來到世上。」
為了協助其他受慣性流產及基因問題困擾的夫婦，中大在威爾斯親王醫院設立基因診斷中心，提供一站式產前檢測及評估服務，包括基因診斷、風險評估及基因組測試等。
此外，中大與大灣區多間大學醫院及醫學院合作，將這項突破性的全基因組測序技術推展至境外。研究團隊與山東大學合作，為1,090對慣性流產夫婦進行ChromoSeq與傳統核型分析的比較，以評估兩者的準確性、功效及檢測量的分別。另外，中大為合作機構的醫生提供產前檢查及診斷的培訓，雙向地中大可以深入研究內地醫院提供的龐大研究樣本，改良現有產前診斷技術。近年，中大深圳研究院亦設立生物庫與合作研究中心接收內地檢測個案，以推動胎兒遺傳學的研究。
中大近年積極推動知識轉移，蔡教授亦鼓勵其博士學生在深圳成立初創公司，將科研成果轉化落地。蔡教授說：「大學一直著重培育企業家精神，這項技術利用數據分析平台，將複雜的基因數據整理成一般人都簡單易明的報告，相信可令更多有需要的人受惠。」
