中大醫學院擁有頂尖的科研團隊，以專業精神貢獻及守護香港的醫療系統。其中化學病理學講座教授盧煜明常被譽為「無創產前檢測之父」，以無創性胎兒染色體異檢測（NIPT）為胎兒檢測唐氏綜合症。此項革新了全球產前檢測的技術廣受認同；去年，盧教授獲頒有「美國最高榮譽生物醫學科學獎」之稱的「拉斯克獎」，成就斐然。這個臨床突破也為多種癌症的早期檢測奠下基礎，改變世界各地患者的命運。
唐氏綜合症是一種染色體異常疾病，患者胚胎細胞比一般人多出一條第21號染色體，導致發育遲緩及智力障礙。現時全球每七百名兒童中就有一位患有唐氏綜合症。
傳統羊膜穿刺及絨毛活檢等唐氏綜合症篩檢具侵入性，增加流產風險。中大醫學院副院長（研究）盧煜明教授深明這些風險，決心研究無創檢測法，終取得突破。他說：「以往利用超聲波量度頸皮和驗血的準確度都不高；羊膜穿刺雖較準確，卻有機會引致流產。因此我反覆思考，決心要找出一個安全並準確的檢測方法。當時是1989年，我還在牛津大學攻讀醫科，要在準備考試和進行研究之間取得平衡。」
正確的假設
研究初期，盧教授專注在孕婦的血液內尋找胎兒細胞作檢測。盧教授憶述：「過程並非一帆風順。當時檢測到的胎兒細胞數目太少，無法轉化為臨床醫學診斷。」
1997年，盧教授回港加入中大，決心要取得突破。他説：「當時讀到兩篇有關癌症病人的文章，內容指出癌症病人的血漿和血清中均帶有癌症DNA。那刻我突然靈感湧現رر病人體内的腫瘤，不就是與母體内成長中的胎兒類似嗎？這項假設挑戰了當時科學家認為DNA只存在於細胞中的醫學理論。於是我大膽假設孕婦血漿中含有胎兒細胞的標記，而實驗證明這個假設是正確的。」
以此為基礎，盧教授團隊透過大規模平行測序辨識染色體的比例，有效運用血漿DNA內儲存的關鍵資訊，最終研發出準確度超過99%的唐氏綜合症無創檢測方法。
為產前檢測帶來革新
盧教授形容道：「我們的研究為產前醫學領域帶來革命性的改變。NIPT技術自2011年臨床應用開始，至今已被全球超過60個國家廣泛採用，成為唐氏綜合症產前的標準檢測，孕婦不需再冒險進行入侵性檢測。」
香港醫院管理局自2019年起為合資格孕婦提供免費的NIPT檢測服務。現時內地每年有超過六成孕婦接受此項檢測，不少海外保險公司亦將NIPT檢測納入承保範圍。
盧教授笑言：「中大是科研界中知識產權和創造專利的佼佼者，讓我和團隊能在充滿支援和友善的環境下進行研究。我們已和大學各部門建立了緊密的合作關係。」
「我們的研究為產前醫學領域帶來革命性的改變，NIPT現已成為唐氏綜合症產前檢測的標準。」
— 盧煜明教授
從無創產檢到癌症篩檢
對盧教授來説，NIPT的成功只是起步。 「我從癌症中獲得NIPT的靈感，亦因此開始鑽研以類似NIPT的技術篩查癌症。團隊由無症狀的鼻咽癌展開研究，而鼻咽癌在本港致命癌症中排行第十二位。」
他續道：「2017年，團隊研究顯示透過分析血漿内的EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV）DNA有助鼻咽癌篩查。以往大部分鼻咽癌患者在第三和四期才被發現，利用此技術，我們現在已能夠識別70 ذ 75%第一和第二期的患者。」
2019年，盧教授成為香港科學園Take2Health公司創辦人之一，在香港提供鼻咽癌篩查服務。
盧教授團隊建基於這項鼻咽癌研究，成功研發出「多種癌症早期檢測」（MCED）技術，透過簡單抽血即可同時檢測多種癌症的標誌物。此項劃時代的科研成果獲 《時代》雜誌列為2022年度最佳發明之一。
促進樣本流動
盧教授期望將研究成果發揚光大、貢獻社會，也難免遇到實驗室以外的難題。他表示：「樣本流動的障礙使研究過程更加艱巨，我希望香港和内地能加強兩地樣本流動。除了靈感和創新思維，取得大量樣本也對臨床研究發揮關鍵作用。」
除了醫生，盧教授也是醫學科學家和企業家。他言道：「科學家的訓練，令我可以明白最新的科技發展。醫生的身分，令我對科技可幫助病人的可能性更加敏感。企業家的身分令我更『貼地』，跳出實驗室的框架，明白社會的真實運作和需求，也令我以更全面的角度為發明撰寫專利。」
